Milano, 8 Giugno 2023
Valutazione genomica dei pazienti con vestibolodinia: uno studio caso-controllo
LUOGO DELLA RICERCA
Servizio di patologia del tratto genitale inferiore Unità di Ostetricia e Ginecologia – Ospedale dei Bambini V. Buzzi – Ospedale di alta specializzazione materno-infantile convenzionato con l’Università degli Studi di Milano
MEDICO SPERIMENTATORE
Dr. Filippo Murina
CO-SPERIMENTATORI
Polo GGB – Polo d’innovazione di Genomica, Genetica e Biologia – Siena
(Greta Immobile Molaro: Coordinatore)
OBIETTIVO DELLO STUDIO
Lo studio caso-controllo confronterà le persone con vulvodinia e il gruppo “di controllo” senza dolore vulvare.
L’ipotesi di ricerca per lo studio è di confrontare in modo prospettico quattro parametri principali che consideriamo essenziali nello sviluppo di vulvodinia:
– Aumento della sensibilità al dolore
– Stato infiammatorio
– Asset ormonale
– Schema microbiologico
Si analizzerà il DNA ottenuto da un campione di pazienti con vestibolodinia confrontato con un gruppo di controllo sano. Si userà la tecnica di Shallow Genome Sequencing (SGS), noto anche come “low pass whole genome sequencing”, che è una nuova tecnologia ad alto rendimento per ottenere variazioni genetiche di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in modo accurato. Shallow SGS può essere utilizzato per creare un pannello di riferimento personalizzato per una popolazione specifica.
SGS sarà associato all’approccio di “genotype imputation” che permette la ricostruzione di aplotipi umani già noti, attraverso metodi di statistica inferenziale che insieme ad algoritmi specifici, sfrutta i database di genetica di popolazioni umane (es. dbsnp o 1000 Genome Project) per ricostruire aploblocchi con un certo grado di significato.
I dati raccolti verranno elaborati attraverso un’analisi biostatistica per correlare la presenza di alcuni SNP nei casi di vulvodinia rispetto al gruppo di controllo, per spiegare gli aspetti molecolari di questa patologia e scoprire eventuali marcatori predittivi in associazione a dati anamnestici e clinici oggettivi.
FASI DELLO STUDIO
Le procedure di screening consisteranno in quanto segue:
– Visita ginecologica con raccolta dei dati anamnestici
– Valutazione dei sintomi: scala visiva (VAS) da 0 a 10 punti relativa a dispareunia e dolore/bruciore vulvo-vaginale (solo per il gruppo vulvodinia)
– Vulvoscopia
– Prelievo di campioni di sangue per l’analisi del DNA (circa 3ml)
– Prelievo della secrezione vaginale nel sito vestibolare per l’analisi del microbioma
– Valutazione della valutazione vestibolare CPT utilizzando il Neurometer CPT/C, neurostimolatore elettrodiagnostico (Neurotron, Inc., Baltimora, MD)
– Misurazione dello spessore della mucosa vestibolare eseguito mediante misurazioni a ultrasuoni (B-Scan) con un sistema convalidato a 20 MHz (Derma Scan C, tecnologia Cortex, Danimarca), che produce immagini in sezione trasversale della pelle fino a una profondità di circa 15 mm
– Valutazione delle misurazioni EMG vaginali, raccolte a riposo e durante diversi esercizi del pavimento pelvico attraverso un dispositivo EMG con sensore vaginale (Myotonus plus©-London-UK)
COME PARTECIPARE
Qualora si desiderasse partecipare allo studio occorre inviare un’email al Dr. Filippo Murina, medico sperimentatore, all’indirizzo email: filippo.murina@unimi.it
L’Associazione Italiana Vulvodinia (AIV), ente no-profit, coprirà le spese dello studio.